Η μητέρα του Θοδωρή Ντούμα μας μιλάει για το θαύμα που ζει με το παιδί της πολεμώντας καθημερινά τη νόσο Batten.

Η μητέρα του Θοδωρή Ντούμα μας μιλάει για το θαύμα που ζει με το παιδί της πολεμώντας καθημερινά τη νόσο Batten.

Όλοι μπορούμε να βοηθήσουμε να συνεχιστεί το θαύμα του Θοδωρη.

Ο Θοδωρής Ντούμας είναι ένας νεαρός φοιτητής, ο οποίος πάσχει από μία πολύ σπάνια ασθένεια, της οποίας το όριο ζωής είναι τα 20 χρόνια. Ο Θοδωρής το ξεπέρασε και η ιατρική έχει απέναντί της ένα θαύμα. Σήμερα ο Θοδωρής, όπως θα διαβάσετε, έχει πολλές δραστηριότητες. Είναι ένα πραγματικός μαχητής!

Η συζήτηση με τη μητέρα του Θοδωρή, τη Χριστίνα, είναι ένα μάθημα ζωής. Διαβάστε τι μας είπε και αν θελήσετε να στηρίξετε το θαύμα του Θοδωρή και την ελπίδα για θεραπεία μπορείτε να αγοράσετε και να φορέσετε κι εσείς το βραχιολάκι του ¨ Thodore’Miracle¨.

Σε ποια ηλικία ο Θοδωρής εμφάνισε τα πρώτα συμπτώματα και ποιος ήταν δρόμος μέχρι να φτάσετε στη διάγνωση;

Το πρώτο σύμπτωμα που εμφάνισε ο Θοδωρής ήταν η σταδιακή, αλλά γρήγορη, απώλεια της όρασης του στα 6 του χρόνια. Όλα άρχισαν από μία οφθαλμιατρική εξέταση που μας ζήτησε το νηπιαγωγείο που πήγαινε ο Θοδωρής.

Επισκεφτήκαμε διάφορους οφθαλμιάτρους με τις διαγνώσεις να κυμαίνονται από το ότι το παιδί δεν έχει τίποτα μέχρι την διάγνωση ότι πρακτικά ο Θοδωρής έχει απωλέσει την αίσθηση της όρασης.

Είχαμε αρχίσει να ανησυχούμε πάρα πολύ. Μακάρι όμως να ήταν μόνο αυτό! Αυτό που μας επιφυλασσόταν ήταν πολύ πιο σκληρό. Η τελευταία οφθαλμίατρος που επισκεφτήκαμε υποπτεύθηκε ότι το πρόβλημα δεν ήταν στα μάτια του και μας συμβούλεψε να ταξιδέψουμε στο Λονδίνο, στο Great Ormond Street Children’s Hospital, όπου ο εκεί οφθαλμίατρος με τη σειρά του και λόγω της αυξημένης εμπειρίας του υποπτεύθηκε τη διάγνωση, χωρίς όμως να μας την ανακοινώσει αμέσως, αλλά έλαβε δείγματα για εξετάσεις και μας συνέστησε να γυρίσουμε στην Ελλάδα όπου θα έστελνε στην οφθαλμίατρο μας τα αποτελέσματα.

Το Πάσχα εκείνης της χρονιάς στάλθηκαν τα αποτελέσματα. Η γιατρός μας βλέποντας τη διάγνωση και μη θέλοντας να μας καταστρέψει την ιερή αυτή γιορτή, περίμενε και μετά το Πάσχα μας κάλεσε στο ιατρείο της και μας ανακοίνωσε τα χειρότερα νέα της ζωής μας. Η ασθένεια από την οποία πάσχει το παιδί μας είναι η Batten Disease.

Ταξιδέψαμε και στη Γερμανία και στη Φιλανδία για να επισκεφτούμε ειδικούς πάνω σε αυτήν την ασθένεια, στείλαμε δείγματα και στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης, το οποίο είναι ένα από τα κέντρα αναφοράς στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Η απάντηση από παντού ήταν η ίδια: Batten Disease.

Η Χριστίνα με του γιους της, Βασίλη και Θοδωρή

Η νόσος Batten είναι άγνωστη στην Ελλάδα. Χριστίνα θα μπορούσες με απλά λόγια να μας εξηγήσεις τη συγκεκριμένη νόσο;

Η νόσος αυτή, λόγω της σπανιότητας της, είναι άγνωστη παγκοσμίως στους περισσότερους ιατρούς. Δεν είναι ασυνήθιστο για τα παιδιά που πάσχουν από αυτήν τη νόσο να χρειάζονται ως και δυο χρόνια μέχρι να βρεθεί η διάγνωση.

Η Batten Disease είναι μια γενετική ασθένεια την οποία το παιδί κληρονομεί και από τους δύο γονείς, οι οποίοι είναι φορείς του γονιδίου χωρίς να νοσούν. Χτυπά το νευρικό σύστημα το οποίο με την πάροδο του χρόνου πεθαίνει. Έτσι το παιδί χάνει μία μία όλες τις ικανότητες και ζωτικές του λειτουργίες. Χάνει σταδιακά την όραση του, παθαίνει επιληπτικές κρίσεις, χάνει ακόμα σταδιακά την ικανότητα του να μιλά, να περπατά, να κινείται, να καταπίνει, να αναπνέει. Καταλήγει κλινήρες, δηλαδή στο κρεβάτι, με μηχανική υποστήριξη και καταλήγει πρόωρα με βασανιστικό θάνατο. Παράλληλα χάνει τις νοητικές ικανότητες και παρουσιάζει ψυχιατρικά και κοινωνικά προβλήματα.

Θα ήθελα να σε γυρίσω αρκετά χρόνια πίσω… Ποια ήταν τα πρώτα συναισθήματά σου, οι πρώτες σου σκέψεις, όταν πήρατε στα χέρια σας αυτή τη διάγνωση; 

Πώς είναι για μια μητέρα να μαθαίνει ότι το παιδί της είναι καταδικασμένο σε αργό βασανιστικό θάνατο! Και όχι μόνο να το μαθαίνει, να το ζει μαζί του καθημερινά. Να έρχεται κάθε μέρα ένα τέρας και να κλέβει λίγο λίγο το παιδί σου μπροστά στα μάτια σου. Χωρίς οίκτο! Να πονάς μαζί με το παιδί σου, να παλεύεις και να χάνεις. Κάθε μέρα! Κάθε μέρα και μια ήττα, κάτι ακόμα κλεμμένο από τη ζωή του παιδιού σου που το χάνει με ανείπωτο πόνο.

Κάθε μέρα όμως και μια νίκη που κατάφερες μαζί με το παιδί σου να μείνει και αυτήν την μέρα ζωντανό. Και τι να πεις όταν αυτός ο ήρωας που σου δώρισε ο Θεός αντί να παραπονιέται, να γελά και να προσπαθεί με ότι του έχει αφήσει ακόμα το ανίερο αυτό τέρας να ζήσει, να μην το βάζει κάτω, αλλά να φθάνει στο σημείο να σου ζητά να βοηθήσετε ανθρώπους τους οποίους νιώθει ότι έχουν ανάγκη.

Δεν νιώθεις άτυχη αλλά ευλογημένη που σου δόθηκε η τιμή να είσαι η μητέρα αυτού του ήρωα. Δεν το κρύβω ότι ο θυμός, η απελπισία και η θλίψη με πλημμύρησαν και πολλές φορές διεκδικούν την καρδιά μου, αλλά ο Θοδωρής ποτέ δεν μου επέτρεψε να τους δώσω εύφορο έδαφος να ριζώσουν μέσα της. Με διδάσκει αδιάλειπτα, με την Αγάπη. Την Αγάπη που πλημμυρίζει την καρδιά του. Του οφείλω τα πάντα! Λόγω της αρετής του αυτής ο Θοδωρής έχει καταφέρει να είναι τόσο καλά σε αυτήν την ηλικία και να Ελπίζει στην Θεραπεία.

Μετά από το πρώτο σοκ της διάγνωσης πώς αποφασίσατε για τα επόμενά σας βήματα; Πώς ενημερωθήκατε;

Στην αρχή ήμασταν πελαγωμένοι. Κρεμόμασταν από τα χείλη των ιατρών. Αλλά και αυτοί πώς να μας ενημερώσουν όταν και γι’ αυτούς η ασθένεια του Θοδωρή είναι terra incognita – άγνωστη γη;

Στραφήκαμε λοιπόν προς το διαδίκτυο, αλλά κι εκεί η πληροφόρηση ήταν κοπιαστική, γιατί ότι βρίσκαμε ήταν ξενόγλωσσο και με πολύ ειδικούς όρους. Όταν όμως πέσεις στα βαθιά ή θα κολυμπήσεις είτε θα πνιγείς.

Σιγά σιγά γίναμε ειδικοί για τον παιδί μας. Κάθε μέρα μαθαίνουμε και γινόμαστε πιο έμπειροι. Είχαμε βέβαια και την τύχη να γνωρίσουμε, στην αναζήτηση μας, κάποιους πολύ σημαντικούς επιστήμονες που πραγματικά είναι και σπουδαίοι ως άνθρωποι. Επιστήμονες από την Γερμανία, τη Φιλανδία, την Αγγλία, την Αμερική και την Ελλάδα.  Είμαστε σε τακτική και συνεχή επικοινωνία μαζί τους για ότι μας απασχολεί, αλλά και για τη γονιδιακή θεραπεία της οποίας η έρευνα είναι σε ταχεία και πλήρη εξέλιξη.

Η οικογένεια Ντουμα

Χριστίνα πώς εξελίχθηκε η νόσος στα επόμενα χρόνια; Υπήρχε κάποια θεραπεία που κάνατε όλα αυτά τα χρόνια;

Το πρώτο σύμπτωμα που παρουσίασε ο Θοδωρής είναι η απώλεια της όρασης του. Μετά ακολούθησαν κάποιες επιληπτικές κρίσεις, οι οποίες αντιμετωπίσθηκαν με φαρμακευτική αγωγή και δεν εμφανίζονται πια, χωρίς βέβαια να διακοπεί ούτε μια μέρα η αντιεπιληπτική αγωγή.

Με την πάροδο των χρόνων  έχει επηρεαστεί επίσης η κινητικότητα του και η ισορροπία του, αλλά όχι σε βαθμό που να τον καθηλώσει και να τον περιορίσει σημαντικά στις αγαπημένες του δραστηριότητες.

Πριν ένα χρόνο περάσαμε μια κρίσιμη περίοδο, αλλά με το θάρρος, την υπομονή και την επιμονή που επίδειξε, έχοντας εμάς πάντα δίπλα του, επανήλθε σε πολύ καλά επίπεδα και μια πολύ ποιοτική ζωή.

Περπατά, κοινωνικοποιείται, αυτοεξυπηρετείται σε όλους τους τομείς, έχει χόμπι και προσπαθεί να είναι, και πιστεύω ότι τα καταφέρνει να είναι, ευτυχισμένος μέσα στις δυσκολίες, αλλά κυρίως μέσα από τις επιτυχίες του. Η θεραπείες που εφαρμόζουμε είναι τέτοιες ώστε να αναχαιτίζονται τα συμπτώματα και να βελτιώνονται οι σωματικές, ψυχικές, νοητικές και κοινωνικές λειτουργίες του Θοδωρή. Εκτός της φαρμακευτικής αγωγής κάνει εργοθεραπεία και κινησιοθεραπεία. Και όλα γίνονται με γνώμονα να διατηρεί το παιδί μια όσο το δυνατόν φυσιολογική ζωή.

Πώς είναι σήμερα ο Θοδωρής; Πόσο τον έχει επηρεάσει η νόσος;

Ο Θοδωρής σήμερα είναι σε πολύ καλή κατάσταση αν αναλογιστούμε ποια είναι η κατάσταση η οποία προβλέπεται από την πρόγνωση της ασθένειας. Για να είμαστε πιο ακριβείς, αν η πορεία της νόσου ακολουθούσε την πρόγνωση τώρα θα είχε συμβεί το απευκταίο. Όμως ο Θοδωρής είναι ακόμα όρθιος μεταφορικά και κυριολεκτικά!

Εννοείται ότι έχει επηρεάσει τη ζωή του, τον περιορίζει, τον κάνει και υποφέρει και αγωνιάμε συνεχώς για την κάθε ημέρα. Η υγεία του είναι πιο εύθραυστη από αυτήν των συνομηλίκων του και οι γιατροί και οι θεραπείες είναι μέρος της κανονικότητας του. Αλλά σίγουρα ο Θοδωρής εκφράζει στο ακέραιο την έννοια του μαχητή. Και πάντα με το χαμόγελο στα χείλη. Να φανταστείτε είναι πειραχτήρι, συνεχώς κάνει αστεία στους άλλους!

Ο Θοδωρής σήμερα είναι 25 ετών. Πώς καταφέρατε ως οικογένεια όλα αυτά τα χρόνια να πολεμήσετε τη νόσο;

Ο Άγιος Αυγουστίνος είχε πει: «Αγάπα και κάνε ότι θες». Αυτή η είναι η συνταγή! Αν αγαπάς θα μάθεις, θα αλλάξεις, θα γίνεις αυτός που χρειάζεται. Η Αγάπη είναι η Ενέργεια που χρησιμοποίησε ο Δημιουργός και γι’ αυτό είναι η πηγή κάθε τι καλού. Αυτό δε σημαίνει ότι δεν σου συμβαίνουν άσχημα, θα ήμουν η τελευταία που θα το έλεγα, δε θα μπορούσα. Όμως σε ότι συμβαίνει, καλό ή δύσκολο αυτό που αντηχεί στον νου μου είναι το “Γενηθήτω το Θέλημά Σου”.

Η σοφία των ανθρώπων είναι περιορισμένη και δεν είναι ικανή να κατανοήσει γιατί συμβαίνει ότι συμβαίνει. Πότε όμως καταφέρνει ο άνθρωπος να  δει το θαύμα; Όταν οι πράξεις του έχουν ως κίνητρο την Αγάπη.  Εννοείται ότι είχαμε την μεγάλη τύχη να βρούμε στον δρόμο μας σπουδαίους ανθρώπους, τόσο στην δουλειά τους όσο και στην καθαρά ανθρώπινη πλευρά τους.

Θα ήθελες να μας περιγράψεις μία μέρα του Θοδωρή;

Είναι σημαντικό όλη η  μέρα του Θοδωρή να είναι προγραμματισμένη, λόγω της φύσης της νόσου και πάντα ακολουθώντας τις συμβουλές των γιατρών.

Συνήθως ξυπνάει στις 11 το πρωί. Παίρνει το πρωινό του ακούγοντας τον αγαπημένο του αθλητικό ραδιοφωνικό σταθμό, από το φορητό του υπολογιστή που έχει ένα ειδικό πρόγραμμα ανάγνωσης για άτομα με προβλήματα όρασης. Στις δώδεκα παρακολουθεί ιδιαίτερα μαθήματα αγγλικών. Σε μία ώρα παρακολουθεί μαθήματα για το Γεωπονικό Πανεπιστήμιο Αθηνών, κυρίως στο σπίτι, αλλά και με παρακολουθήσεις στη σχολή με ειδικό δάσκαλο, εκτός από τα Σαββατοκύριακα.

Γύρω στις τρεις  γευματίζει μαζί του. Στη συνέχεια, ένας από τους εξειδικευμένους εκπαιδευτές του αναλαμβάνει και μένει μαζί του μέχρι το βράδυ. Μαζί παίζουν το PlayStation με τις οδηγίες του εκπαιδευτή, παίζουν νοητικά παιχνίδια και του αρέσει να λαμβάνει και να αναλύει πληροφορίες για όλες τις ομάδες ποδοσφαίρου και μπάσκετ σε όλον τον κόσμο. Κάνουν ελαφριά βάρη και εκτελούν σωματικές ασκήσεις. Μάλιστα, τουλάχιστον δύο φορές την εβδομάδα, κάνει εξειδικευμένη κινησιοθεραπεία. Νωρίς το βράδυ, του αρέσει να πηγαίνει σε μια καφετερία με τους εκπαιδευτές του, τους οποίους θεωρεί στενούς φίλους και συχνά συναντά άλλους νέους που εργάζονται εκεί.

Ορισμένες μέρες του αρέσει να πηγαίνει μαζί με την οικογένεια σε θεατρικά έργα και παιχνίδια ποδοσφαίρου ή μπάσκετ. Σε όλες αυτές τις δραστηριότητες, εμείς, οι γονείς, συμμετέχουμε ενεργά όσο μπορούμε. Ο Θοδωρής συνήθως κοιμάται αργά τη νύχτα, γιατί αγαπά να περνάει χρόνο μαζί μου, να ακούει το ραδιόφωνο και να μιλάει για τα πάντα μαζί μου.

Κάτι που γεμίζει όλες τις ημέρες του Θοδωρή είναι μουσική. Λατρεύει τη μουσική, ειδικά την ελληνική λαϊκή και παραδοσιακή μουσική. Συχνά, χορεύουμε στο σπίτι με τους ήχους αυτής της μουσικής.

Χριστίνα για την ιατρική επιστήμη ο Θοδωρής είναι ένα θαύμα. Μάλιστα σας κάλεσαν στις ΗΠΑ ώστε να συμμετέχει στην έρευνα της γονιδιακής θεραπείας, η οποία είναι σε κλινικό στάδιο. Μίλησέ μας για αυτό.

Το μεγάλο πρόβλημα της έρευνας πάνω στα σπάνια νοσήματα είναι η υποχρηματοδότηση της λόγω της σπανιότητας τους. Δηλαδή μετρώντας το οικονομικό κέρδος από την θεραπεία τους η πλάστιγγα γέρνει προς την οικονομική επιβάρυνση.

Έτσι μέχρι τώρα οι πόροι για την έρευνα προέρχονταν κυρίως από τις δωρεές, δηλαδή με κίνητρο τον ανθρωπισμό και το κοινωνικό κέρδος και όχι το υλικό και οικονομικό κέρδος. Όμως τα τελευταία χρόνια η επιστήμη κατανόησε ότι ερευνώντας τις σπάνιες ασθένειες και τη θεραπεία τους λαμβάνεις γνώση και τεχνογνωσία και για άλλες ασθένειες που αφορούν άμεσα το ευρύτερο κοινωνικό σύνολο.

Ένας τέτοιος τομέας τεχνογνωσίας είναι και η γονιδιακή θεραπεία, η οποία αν δειχθεί, που από ότι φαίνεται θα δειχθεί, πετυχημένη θα ανοίξει τον δρόμο προς τη θεραπεία για πλήθος ασθενειών, οι περισσότερες από τις οποίες δεν είναι τόσο σπάνιες.

Αυτήν την στιγμή γίνεται κλινική μελέτη για την ασθένεια του Θοδωρή σε παιδιά μικρότερης ηλικίας, αλλά σύντομα η έρευνα θα διευρυνθεί σημαντικά και θα είμαστε μέσα στην ομάδα ενδιαφέροντος – target group – της έρευνας, όπως μας διαβεβαίωσαν οι υπεύθυνοι για την έρευνα των οποίων ο Θοδωρής έχει τραβήξει την προσοχή λόγω της αναπάντεχης πολύ καλής κατάστασης του.

Χριστίνα υπάρχει τρόπος να ενημερωνόμαστε για τα νέα του Θοδωρή;

Βέβαια. Μπορεί κάποιος να επισκεφτεί την ιστοσελίδα μας για τον Θοδωρή, η οποία είναι www.theodoresmiracle.org ή την σελίδα στο Facebook για τον Θοδωρή, που είναι η www.facebook.com/theodoresmiracle

Χριστίνα σε ευχαριστώ πολύ! Σίγουρα όλοι οφείλουμε να στηρίξουμε τον αγώνα σας και να συμβάλουμε ώστε το θαύμα του Θοδωρή να συνεχιστεί. Μπορούμε να αρχίσουμε από σήμερα, παραγγέλνοντας και φορώντας στο χέρι μας ένα βραχιολάκι Thodore’s Miracle.

12.04.2019, Φανή Συντάκη, skglife.gr, (https://bit.ly/2Xahb41)